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《生物化学与生物物理进展》 2005年05期
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Connexin31显性听力下降相关突变体研究

谭志平  刘宇  蔡芳  潘乾  贺立强  黄亮群  戴和平  夏昆  夏家辉  张灼华  
【摘要】:Cx31突变可以导致常染色体显性听力下降、常染色体隐性听力下降、周围神经疾病伴听力丧失,以及变性红皮肤病角化病,其导致不同疾病的机理一直是研究的重点.利用定点突变技术(site-directed mutagenesis,SDM)构建connexin31显性听力下降相关突变体Cx31R180X,Cx31E183K并插入到真核表达载体pEGFP-N1,转染HeLa细胞,转染Cx31R180X-pEGFP-N1和Cx31E183K-pEGFP-N1Cx31突变体质粒的HeLa细胞质膜上没有出现斑块状染色和聚集现象,分别用内质网染料conA和高尔基体染料WGA进行免疫荧光染色,结果显示Cx31显性听力下降相关突变体蛋白主要分布在细胞质内,且大部分定位在内质网和高尔基体上.同时分别用抗Cx31和抗GFP抗体进行蛋白质印迹检测,证实Cx31R180X,Cx31E183K在转染的HeLa细胞中都有表达.研究发现Connexin31显性耳聋相关突变体Cx31R180X,Cx31E183K不能正常地形成间隙连接通道,这与connexin31 EKV(变性红皮肤病角化病)相关突变体能够运输到细胞膜上形成间隙连接通道的报道不相同,提示connexin31不同部位突变导致不同疾病的致病机理可能不一样,从而为解释“one connexin two diseases”提供分子水平的依据.

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【引证文献】
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