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《山东大学耳鼻喉眼学报》 2017年06期
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新型PAX3基因突变导致WaardenburgⅠ型综合征

徐新博  马小洁  闫涛  含笑  张寒冰  
【摘要】:目的报道一个Waardenburg Ⅰ型综合征(waardenburg syndrome,WS)家系的新型PAX3突变。方法通过全基因组测序的方法检测家系各成员的基因突变,结合遗传谱系分析研究其遗传特点。结果该WS Ⅰ型家系共有3代11位成员,结合临床诊断标准,先证者及其母亲确诊为WS I,结合基因组测序结果,两位患者以及先证者的外祖母存在PAX3基因c.358GT突变,该突变为PAX3基因的新型突变,预测其可导致120Glu无义突变为终止子,从而致病。结论该WS I家系存在一新型的PAX3突变,有一定的遗传指导意义。

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