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《佳木斯医学院学报》 1997年05期
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PAH基因外显子7上一个中性突变的鉴定

马继红  黄尚志  李少英  李月秋  罗佳滨  
【摘要】:应用单链构型多态(Single strand conformation polymorphism,SSCP)分析技术检测了苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,其中一例样品含突变泳带,经直接测序结果发现在密码子245上有一个碱基替换,由 G—A,但氨基酸未发生改变,为一例中性突变。
【作者单位】
【分类号】:R589

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