收藏本站
《中国科学:生命科学》 2017年06期
收藏 | 投稿 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

遗传变异分类标准与指南

王秋菊  沈亦平  邬玲仟  陈少科  陈子江  方向东  傅松滨  龚瑶琴  黄国英  黄国宁  黄荷凤  黄山  郝晓柯  冀小平  李红  梁波  廖灿  乔杰  苏海翔  魏军  王磊  王树玉  王晓红  邢清和  徐湘民  袁慧军  杨正林  周从容  周文浩  曾勇  张学军  黄涛生  郑茜  秦胜营  于世辉  关静  王洪阳  王大勇  赵立东  王慧君  孔令印  宣黎明  冒燕  祝轶君  徐君玲  王剑青  王莉  赵婷  秦一丁  夏滢颖  樊丽霞  赵丁丁  邱浩  贺林  
【摘要】:美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.
【作者单位】解放军总医院;Boston
【分类号】:R394
【正文快照】:
随着遗传病患者样本中所检测基因数目的快速增加,临床分子实验室检测到越来越多的新的序列变异.某些表型仅与单个基因相关,而多数表型与多个基因相关.对某个给定序列变异的临床意义进行分级解读,从某个变异几乎可以肯定是某种疾病的致病性变异到几乎可以肯定是良性变异.虽然AC

【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 林洪;统计变异分析的方法论研究[J];当代财经;1996年05期
2 韩庆安;张贵军;许玉静;胡自然;吴秀楼;郑丽;赵铁柱;杨汉春;;河北省规模猪场猪生殖与呼吸综合征病毒的变异分析[J];中国兽医科学;2009年10期
3 邱昌庆;日本猪和反刍动物瘟病毒基因变异分析[J];畜牧兽医科技信息;2001年02期
4 何桢,李国春,石金桥;工序质量分析与控制中的多变异分析方法[J];系统工程理论与实践;2000年05期
5 彭晓楠;;统计过程控制中的多变异分析方法研究[J];制造业自动化;2010年01期
6 袁东波;汤德元;黄涛;徐建;李春燕;王彬;;突发高热病猪场猪繁殖与呼吸综合征病毒的检出及变异分析[J];黑龙江畜牧兽医;2010年01期
7 韩庆安;许玉静;刘红;郑丽丽;杨刚;尹克勇;张得亮;王革新;;2004-2009年河北省规模猪场猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)变异分析[J];中国动物检疫;2010年07期
8 肖尊安,武菊英,孙振元;低能碳离子注入野牛草种子的变异分析[J];北京师范大学学报(自然科学版);2004年04期
9 王娇;赵泽坤;王坤;孙继国;;猪繁殖与呼吸综合征病毒河北地方株ORF3基因的克隆及变异分析[J];广东畜牧兽医科技;2010年01期
10 张强;李剑锋;陈晓宏;江涛;;水文变异下的黄河流域生态流量[J];生态学报;2011年17期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 张凤华;夏平安;崔保安;张红英;杨霞;党占国;;河南株约氏乳杆菌的分离鉴定及变异分析[A];第四届第九次全国学术研讨会暨饲料和动物源食品安全战略论坛论文集(上册)[C];2008年
2 韩庆安;许玉静;胡自然;吴秀楼;刘红;郑丽;李志民;李同山;杨汉春;;2004-2007年河北省规模猪场猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)变异分析[A];中国畜牧兽医学会2009学术年会论文集(下册)[C];2009年
3 陆志檬;张欣欣;;乙肝病毒变异与临床[A];中华医学会第七次全国感染病学术会议论文汇编[C];2001年
4 刘传木;朱永耕;王俊文;刘丽香;苏唏;;100例正常人心率变异分析[A];职工医院医学理论与实践[C];1998年
5 王娇;赵泽坤;孙继国;王金凤;张岭岭;;猪繁殖与呼吸综合征病毒河北地方株ORF3基因的克隆及变异分析[A];中国畜牧兽医学会2009学术年会论文集(下册)[C];2009年
6 汤德元;赵启祖;李春燕;刘霞;邹兴启;范运峰;朱永兴;;猪繁殖与呼吸综合征病毒ORF5基因的变异分析[A];中国畜牧兽医学会养猪学分会2009年学术年会“回盛生物”杯全国养猪技术论文大赛论文集[C];2009年
7 汤德元;赵启祖;李春燕;刘霞;邹兴启;范运峰;朱永兴;;猪繁殖与呼吸综合征病毒ORF5基因的变异分析[A];第四届中国畜牧科技论坛论文集[C];2009年
8 李志杰;丁壮;高恩鹏;;猪繁殖与呼吸综合征病毒JL/07/SW株的分离鉴定及变异分析[A];中国畜牧兽医学会动物传染病学分会第三届猪病防控学术研讨会论文集[C];2008年
9 张兴;王云云;车代弟;;哈尔滨市不同生境下紫丁香形态特征及变异分析[A];中国观赏园艺研究进展(2010)[C];2010年
10 冯荣;焦继霞;;飞行员心率变异的应用研究[A];第三届心脏学会、第六届心功能学会及心功能杂志创刊10周年学术会议论文摘要[C];1996年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 黄树嘉;基于组装的人类基因组群体结构性变异研究[D];华南理工大学;2015年
2 周亚晶;基因变异关联分析的统计方法研究与应用[D];哈尔滨工业大学;2016年
3 闫奕源;鸡基因组遗传变异的检测分析和蛋鸡基因组选择的研究[D];中国农业大学;2017年
4 贾万忠;带科主要绦虫45W和14ku/18ku基因变异的研究[D];中国农业科学院;2003年
5 刘妍;乙型肝炎病毒基本核心启动子/前核心区和逆转录酶区变异的临床特点与意义研究[D];中国人民解放军军事医学科学院;2012年
6 李平;乙型肝炎病毒逆转录酶区A181T/V变异的相关研究[D];南方医科大学;2013年
7 董延峰;多变异源的工序控制方法研究[D];天津大学;2008年
8 张静;山东省HIV-1主要流行株基因变异和人群HIV-1抗性基因的研究[D];山东大学;2004年
9 赵春霞;基因序列变异分析的方法研究及其临床应用[D];中国科学院研究生院(大连化学物理研究所);2004年
10 丛培宽;全基因组外显子测序发现X连锁显性遗传性高度近视疾病的致病基因及人类基因变异数据库LOVD的创建[D];浙江大学;2014年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 任永永;基于第二代测序技术的人类基因组插入/缺失变异检测算法评估及检测平台搭建[D];昆明理工大学;2015年
2 宗慧;前列腺癌拷贝数目变异的生物信息学分析[D];苏州大学;2015年
3 卜涛;潜在类别模型在稀有变异关联分析中的应用研究[D];广东药学院;2015年
4 鲁林松;基于BLE和安卓的心率变异分析显示系统的研究与实现[D];成都理工大学;2015年
5 迟洋;基于变异分析的软件错误定位方法研究[D];哈尔滨工业大学;2016年
6 张晓东;基于特征挖掘与SVM集成的基因组缺失变异检测[D];北京化工大学;2016年
7 张素粉;2010-2015年广州地区HCoV流行病学特征及OC43亚型变异分析[D];中山大学;2016年
8 李亚青;猪流行性腹泻病毒ORF3基因的变异分析及其荧光定量RT-PCR检测方法的研究[D];四川农业大学;2016年
9 沈可;基于SVM的蛋白质可溶性预测及HBV中变异的模式分析研究[D];苏州大学;2016年
10 翟路峰;猪流行性腹泻病毒基因变异分析以及间接ELISA诊断方法的建立[D];南京农业大学;2015年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026