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《中南大学学报(医学版)》 2005年05期
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弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测

孙霞  殷鑫浈  邬玲仟  施小六  胡正茂  刘小平  潘乾  戴和平  夏昆  夏家辉  
【摘要】:目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果:该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变。结论:角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。

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【引证文献】
中国期刊全文数据库 前4条
1 王娟;王应太;廖世秀;王莉;康冰;;弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例[J];中华实用诊断与治疗杂志;2010年04期
2 宫泽琨;张峻岭;;弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例[J];临床皮肤科杂志;2007年12期
3 刘江波;李明;张杏平;钟少琴;叶永灵;赖晓娟;;伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测[J];中国麻风皮肤病杂志;2007年08期
4 张祖平;王丽;;Motif Finding问题的分布式参数算法[J];中南大学学报(自然科学版);2007年05期
中国硕士学位论文全文数据库 前3条
1 王娟;弥漫性掌跖角化病一家系的KRT1和KRT9-exonl的基因检测与分析[D];郑州大学;2010年
2 刘琴;表皮松解性掌跖角化症一家系的基因突变研究[D];安徽医科大学;2007年
3 唐斌;表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究[D];暨南大学;2010年
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前8条
1 殷鑫浈;张宝荣;胡正茂;刘志蓉;;三个先天性掌跖角化病家系致病基因的染色体定位[J];基础医学与临床;2007年10期
2 魏聆;李明;杨莉佳;;弥漫性表皮松解性掌跖角化病1例[J];岭南皮肤性病科杂志;2007年05期
3 刘红杰;冯峥;李恒进;;遗传性皮肤病相关的角蛋白研究进展[J];实用医技杂志;2006年04期
4 殷鑫浈;张宝荣;丁美萍;张灏;夏昆;胡正茂;;两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析[J];遗传;2007年03期
5 陈军;康晓静;;表皮松解性掌跖角化病研究进展[J];医学综述;2011年05期
6 张宝荣,殷鑫浈,夏昆,丁美萍,胡正茂,郑敏,刘志蓉,夏家辉;一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析[J];中华医学遗传学杂志;2004年06期
7 骆杰伟;林宁;陈慧;孟晓嵘;吴小盈;余广炜;吕绍光;沈晓丽;;表皮松解性掌跖角化病一家系的KRT9基因突变分析及文献复习[J];中华临床医师杂志(电子版);2009年06期
8 贾颐舫;张爱东;杨丹彤;盖凌;张美华;张艳萍;许观照;吴爱华;邱毅;;表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究[J];中国优生与遗传杂志;2011年06期
中国博士学位论文全文数据库 前1条
1 高敏;一例中国点状掌跖角皮病家系致病基因定位及搜寻[D];安徽医科大学;2006年
中国硕士学位论文全文数据库 前8条
1 王娟;弥漫性掌跖角化病一家系的KRT1和KRT9-exonl的基因检测与分析[D];郑州大学;2010年
2 李明;点状掌跖角化病致病基因定位研究[D];安徽医科大学;2004年
3 何新辉;4个中国人表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究[D];中国科学院研究生院(上海生命科学研究院);2004年
4 殷鑫浈;两个亨廷顿舞蹈病大家系的临床、影像学特征及基因突变分析[D];浙江大学;2005年
5 刘红杰;遗传性全白甲致病基因初步定位及角蛋白17基因突变研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2006年
6 刘琴;表皮松解性掌跖角化症一家系的基因突变研究[D];安徽医科大学;2007年
7 唐斌;表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究[D];暨南大学;2010年
8 唐小辉;表皮松解性掌跖角化病一维吾尔家系致病基因研究[D];新疆医科大学;2010年
【同被引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 张正华,刘维达;角蛋白簇与遗传性皮肤病[J];国外医学.皮肤性病学分册;2002年06期
2 李景卫,尹兴平,夏隆庆;弥漫性掌跖角化病[J];国外医学.皮肤性病学分册;2005年02期
3 李承玲;;弥漫性掌跖角化病一家系6例[J];淮海医药;2006年05期
4 刘建军;郭淑兰;;表皮松解性掌跖角化病1例[J];临床皮肤科杂志;2006年02期
5 渠涛;刘永鑫;方凯;王宝玺;;掌跖角化症并发牙周病[J];临床皮肤科杂志;2006年07期
6 郭玲;张谊芝;徐晨;王倩;;残毁性掌跖角化病[J];临床皮肤科杂志;2008年01期
7 陈建军,杨森,梁燕华,李诚让,张学军;一家系四代患弥漫性掌跖角化症[J];中国麻风皮肤病杂志;2003年04期
8 刘江波;李明;张杏平;钟少琴;叶永灵;赖晓娟;;伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测[J];中国麻风皮肤病杂志;2007年08期
9 许洪平,盛敏,任兆瑞;一家系四代患弥漫性掌跖角化病[J];上海医学;1999年02期
10 李冬冬,王正志,杜耀华,晏春;DNA序列中模式发现的一种快速算法[J];生物物理学报;2005年02期
【二级引证文献】
中国期刊全文数据库 前3条
1 王娟;王应太;廖世秀;王莉;康冰;;弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例[J];中华实用诊断与治疗杂志;2010年04期
2 汪治国;曹碧兰;陈晓红;袁伟;黄洋;;弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例[J];中国皮肤性病学杂志;2008年08期
3 骆杰伟;林宁;陈慧;孟晓嵘;吴小盈;余广炜;吕绍光;沈晓丽;;表皮松解性掌跖角化病一家系的KRT9基因突变分析及文献复习[J];中华临床医师杂志(电子版);2009年06期
中国硕士学位论文全文数据库 前2条
1 王娟;弥漫性掌跖角化病一家系的KRT1和KRT9-exonl的基因检测与分析[D];郑州大学;2010年
2 王晓丽;基于复杂网络的音乐分析与辅助作曲[D];青岛大学;2010年
【相似文献】
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2 张玉虎;唐北沙;王丽娟;李静;郭纪锋;;帕金森病PINK1基因R492X突变分析[J];中风与神经疾病杂志;2006年05期
3 付蕾;盛剑秋;孙自勤;韩敏;黄继胜;牧宏;韩文良;牛宏;李爱琴;武子涛;李世荣;;76个中国人遗传性非息肉病性大肠癌家系hMLH1和hMSH2基因突变规律研究[J];胃肠病学和肝病学杂志;2007年05期
4 毛雄英;陈辉;;模板纯化对HBV拉米呋啶耐药突变检测的检出率影响[J];中国卫生检验杂志;2009年02期
5 毛雄英;王卫华;沈广宇;张建英;陈辉;;引物延伸/变性高效液相色谱检测HBV拉米夫定耐药突变[J];临床检验杂志;2010年03期
6 周琴;郑家伟;秦中平;王慧君;马端;张进;;Sturge-Weber综合征患者RASA1基因的突变检测[J];中国口腔颌面外科杂志;2010年06期
7 张莉;王震英;魏欣净;刘晨帆;;一例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者的基因突变研究[J];中华皮肤科杂志;2005年11期
8 陈雪茹;董艳;殷峻;邢惠莉;苏青;;一个先天性肾性尿崩症家系精氨酸血管升压素受体2基因的突变检测[J];中华内分泌代谢杂志;2007年02期
9 王俊岭;宋兴旺;张申;廖书胜;徐倩;彭兰;李晓辉;江泓;沈璐;严新翔;潘乾;夏昆;唐北沙;;遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析[J];中国神经免疫学和神经病学杂志;2008年03期
10 唐朝晖;王智;王擎;刘木根;;视网膜色素变性家系遗传分析及基因诊断[J];华中科技大学学报(自然科学版);2009年03期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 马云;李荣荣;侯飞;陈宏;;与脂肪代谢相关的牛ANGPTL4基因的突变检测[A];2010中国牛业进展[C];2010年
2 马云;李荣荣;侯飞;;与脂肪代谢相关的牛ANGPTL4基因的突变检测[A];第十二次全国畜禽遗传标记研讨会论文集[C];2010年
3 王春喻;肖涵;郭纪锋;廖书圣;何丹;唐北沙;;中国帕金森病患者HtrA2基因的突变检测[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年
4 陈秀花;王宏伟;齐喜玲;覃艳红;徐智芳;许艾宁;张琳琳;;JAK2 V617F阴性骨髓增殖性肿瘤患者MPL exon10突变检测[A];第13届全国实验血液学会议论文摘要[C];2011年
5 陈胤华;;Cucconi法在气候突变检测中的应用[A];第27届中国气象学会年会应对气候变化分会场——人类发展的永恒主题论文集[C];2010年
6 冯辅周;饶国强;司爱威;吴广平;;排列熵算法研究及其在振动信号突变检测中的应用[A];第十届全国振动理论及应用学术会议论文集(2011)上册[C];2011年
7 杨青青;施秉银;候鹏;;远端肾小管酸中毒并感音神经性聋个案报道与ATP6V1B1突变检测[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
8 曲晓峰;董朝青;任吉存;;玻璃基质微流控芯片快速检测MTHFR基因C677T突变[A];第三届全国微全分析系统学术会议论文集[C];2005年
9 刘穹;;WFS1基因在散发听神经病病例中的突变筛查[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编(下)[C];2007年
10 牛春华;李铁军;;成釉细胞瘤中AMBN基因的突变检测及多态性分析[A];中华口腔医学会第七届全国口腔病理学术会议论文摘要汇编[C];2006年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 方彤 王伦;基因检测可查乳腺癌高危人群[N];健康报;2006年
2 白毅 吴志军;HBV耐药检测试剂盒研制成功[N];中国医药报;2005年
3 崔大涛;符合中国国情的AAID分子诊断新法[N];中国医药报;2004年
4 严志明;我国多囊肾病防治获突破[N];大众卫生报;2004年
5 窦光宇;蛙眼传感特征用于先进雷达[N];大众科技报;2001年
6 付东红 管九苹;指导晚期肺癌个体化治疗[N];中国医药报;2009年
7 姜微;胰腺癌基因诊断获突破[N];中国医药报;2000年
8 ;专家建议尽快制定耳毒性药物使用新规范[N];中国中医药报;2000年
9 刘文;首个肺癌靶向药物在欧盟上市[N];健康时报;2009年
10 王伦;为非小细胞肺癌患者快速提供个体化靶向治疗[N];中国医药报;2009年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 张树忠;汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病1型致病基因突变检测体系的建立及应用[D];第二军医大学;2003年
2 杨先;先天性眼外肌纤维化家系连锁分析及KIF21A基因的突变检测[D];青岛大学;2005年
3 李春雨;自然突变基因分离体系的初步建立与苹果柱型突变体类型的鉴定[D];中国农业大学;2004年
4 高敏;一例中国点状掌跖角皮病家系致病基因定位及搜寻[D];安徽医科大学;2006年
5 姚真真;基因敲除细胞及转基因小鼠技术突变检测系统研究[D];第二军医大学;2002年
6 宋玫;中国汉族瘢痕疙瘩家系收集保存及Smad2基因突变检测[D];第一军医大学;2007年
7 朱汝森;成人骨髓源性神经干细胞致瘤性的分子遗传学研究[D];南方医科大学;2008年
8 彭园园;缺失/重复突变检测技术的评价和诊断策略及一个先天性眼球震颤家系的基因突变检测[D];中国协和医科大学;2010年
9 梅凌云;大前庭水管综合征相关基因突变检测及功能研究[D];中南大学;2008年
10 俎树禄;家族性膀胱输尿管反流的分子机制研究[D];山东大学;2009年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 王娟;弥漫性掌跖角化病一家系的KRT1和KRT9-exonl的基因检测与分析[D];郑州大学;2010年
2 王占想;一残毁性掌跖角皮症家系致病基因突变检测[D];山东大学;2012年
3 唐小辉;表皮松解性掌跖角化病一维吾尔家系致病基因研究[D];新疆医科大学;2010年
4 侯艳霞;遗传性对称性色素异常症基因新突变的发现[D];安徽医科大学;2006年
5 赵小燕;结节性硬化症基因新突变的发现[D];安徽医科大学;2006年
6 权晟;毛囊角化病致病基因突变研究[D];安徽医科大学;2007年
7 王建锋;多发性脂囊瘤的KRT17基因突变研究[D];安徽医科大学;2008年
8 尹先勇;斑驳病致病基因新突变的发现[D];安徽医科大学;2009年
9 任韵清;毛囊角化病致病基因新突变的发现[D];安徽医科大学;2006年
10 龚惠勇;四个寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位及FLG基因突变研究[D];中南大学;2008年
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