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《国外医学.遗传学分册》 1998年05期
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基因突变分析技术综述

阮庆国  陆春叶  
【摘要】:基因突变分析是确定某一未知基因与某遗传病之间关系的关键步骤,也是临床上对病人进行基因诊断的重要手段,本文对19种基因突变分析技术进行了分类综述,特别对近几年发展起来的几种新技术进行了详细介绍,并讨论了毛细管电泳在基因突变检测中的应用
【作者单位】湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室
【分类号】:Q344.12,Q3-3

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【引证文献】
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2 黄代新,张林,吴梅筠;单核苷酸多态性研究进展[J];法医学杂志;2001年02期
3 孙生;张惠芹;刘宗伟;;当前线粒体DNA研究及在法医学中的应用[J];中国人民公安大学学报(自然科学版);2006年01期
4 廖晓兰,朱水芳,罗宽;基因突变和单核苷酸多态性分析技术新进展[J];湖南农业大学学报(自然科学版);2002年05期
5 冯永,贺楚峰,肖健云,方俭生,赵素萍,田湘娥,梅凌云,夏昆,汤熙翔;一个遗传性耳聋大家系的基因突变检测[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2002年07期
6 汤显斌,易建华,朱礼国,江峰,谭云山;垂直变性梯度凝胶电泳在大肠癌APEX基因变异检测中的应用[J];临床检验杂志;2005年04期
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1 陈付英;MEF2A基因原核表达系统构建及黄牛MEF2A、DLK1和CLPG基因遗传分析[D];西北农林科技大学;2010年
2 吴宏;PTEN/MMAC1/TEP1肿瘤抑制基因在人恶性黑色素瘤中的研究及其意义[D];第二军医大学;2000年
3 万兴旺;抑癌基因PTEN在人原发性肝细胞性肝癌中的表达、突变及其生物学意义[D];第二军医大学;2001年
4 黄华;6p21.3区域鼻咽癌相关基因及其单核苷酸多态性[D];第一军医大学;2002年
5 廖晓兰;几种植物病原原核生物实时荧光PCR检测方法的研究[D];湖南农业大学;2003年
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7 石美森;Y染色体STR和SNP复合检测方法的研究[D];四川大学;2005年
8 童卫东;Cajal间质细胞及c-kit、SCF基因在慢传输性便秘发病中的作用研究[D];第三军医大学;2004年
9 钟昌高;单基因遗传病的基因诊断及其应用研究[D];中南大学;2003年
10 杨东英;黄牛生长性能候选基因多态及其与生长发育相关性研究[D];西北农林科技大学;2006年
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1 方毅;新疆山羊品种KAP13.1和IGF-1基因的遗传变异及其与经济性状的相关性研究[D];新疆农业大学;2010年
2 陶勇;猪生长激素基因多态性与生产性能关系的研究[D];扬州大学;2001年
3 崔春生;三个假肥大型肌营养不良症[D];新疆医科大学;2001年
4 靳斌;乳腺癌患者循环血浆中线粒体基因突变的临床研究[D];中国人民解放军第四军医大学;2003年
5 韦芳;组织激肽释放酶基因调控序列多态性与原发性高血压的关联性研究[D];四川大学;2003年
6 陈晨;组织激肽释放酶基因启动子区多态性检测的方法学研究[D];四川大学;2003年
7 杨明君;猪生长激素基因对部分生产性能影响的研究[D];扬州大学;2002年
8 王艳;线粒体DNA序列多态性及其在法医学应用的研究[D];山西医科大学;2002年
9 陈冰;中国人N-乙酰化酶基因型分析及其临床意义[D];第二军医大学;2004年
10 卓阳;p53、Fas基因多态性与瘢痕疙瘩的相关性研究及基因检测试剂盒的初步构建[D];第一军医大学;2005年
【同被引文献】
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1 吴宝金,茅慧华,李厚达;ENU诱变在功能基因组研究中的应用[J];癌变.畸变.突变;2004年01期
2 胡义德,钱桂生,陈维中,李淑平,曹世龙;人肺腺癌SPC-A-1细胞系mtDNA限制酶切分析[J];癌变.畸变.突变;1999年01期
3 陈森清,许林,马国建,吴建中,薛开先;应用等位基因特异性PCR和多重差别PCR检测肺癌患者CYP1A1和GSTM1的遗传多态性[J];癌变.畸变.突变;1999年03期
4 陈银基,周光宏,李春保,高峰;中国黄牛及其杂交牛产肉量和产肉率预测[J];安徽农业科学;2005年07期
5 贺智敏,袁建辉,王水良,赖金平,涂青松,陈主初;细胞色素P450 2E1基因与鼻咽癌易感性分析[J];癌症;1999年05期
6 阳剑波,宾亮华,李忠花,张小慧,钱骏,张必成,周鸣,谢奕,邓龙文,李桂源;精细定位和克隆9p21-22区域内鼻咽癌候选抑瘤基因[J];癌症;2000年01期
7 余鹰,谢奕,朱诗国,周鸣,张必成,李桂源,public.cs.hn.cn;应用混合探针文库筛选法克隆多个肿瘤差异表达基因[J];癌症;2000年07期
8 田芳,陈主初,段朝军,何春梅,曾平耀,关勇军,潘乾,陈永恒,夏家辉;染色体3p14.2-14.3区域一个与鼻咽癌相关新基因的克隆[J];癌症;2000年11期
9 张小慧,钱骏,王洁如,董利,曹利,周鸣,唐珂,李伟芳,李桂源;染色体7q32-ter最小共同缺失区鼻咽癌抑瘤基因候选者的筛选[J];癌症;2000年11期
10 邵建永,曾微芬,曾益新;鼻咽癌分子遗传学研究进展[J];癌症;2002年01期
中国重要会议论文全文数据库 前1条
1 戴丽荷;焦青贞;熊远著;;猪脂联素基因内含子2的A/G突变检测及关联分析[A];第十次全国畜禽遗传标记研讨会论文集[C];2006年
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1 廖波;计算分子生物学中若干问题研究[D];大连理工大学;2004年
2 刘亚莉;Leptin对生长激素细胞GH分泌的影响及其机制的研究[D];第四军医大学;2005年
3 闵令江;山羊肉用性能候选基因遗传分析及生长发育性状QTL定位[D];西北农林科技大学;2005年
4 张润锋;牛MRF家族、MSTN、GHRH和GHR基因变异及其与生长性状的相关分析[D];西北农林科技大学;2007年
5 张爱玲;黄牛Orexin和Ghrelin基因遗传多样性研究暨Ghrelin基因高效原核表达系统构建[D];西北农林科技大学;2007年
6 张丽;黄牛NPY和HCRTR1基因的克隆表达及其遗传多样性研究[D];西北农林科技大学;2007年
7 骆嘉伟;基因数据相似性分析方法研究[D];湖南大学;2008年
8 王树林;生物子序列频数分布与肿瘤亚型分类模型研究[D];国防科学技术大学;2007年
中国硕士学位论文全文数据库 前8条
1 宋跃芬;不同品种(系)猪肥胖基因(ob)部分序列的PCR-SSCP多态性分析[D];东北农业大学;2002年
2 米海峰;猪Pit-1基因部分多态性与繁殖性能的相关研究[D];扬州大学;2004年
3 蓝贤勇;西农萨能奶山羊经济性状的DNA分子标记及5个山羊品种DNA多态性研究[D];西北农林科技大学;2004年
4 尚友国;山东地方绵羊DRB3基因遗传多态性及其序列分析[D];山东农业大学;2005年
5 于成龙;DNA序列的图形表示及其相似性分析[D];浙江大学;2006年
6 张争锋;南阳牛几个基因的多态性及其与生长发育性状的相关性的研究[D];西北农林科技大学;2006年
7 赵苗;绒山羊6个候选基因遗传变异及其与经济性状关系研究[D];西北农林科技大学;2008年
8 杨龙;猪MEF2A基因的克隆及表达规律的研究[D];东北农业大学;2008年
【二级引证文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 万亚琴;左福元;谢和芳;;单核苷酸多态性及其在牛育种中的应用[J];中国牛业科学;2007年03期
2 李川,刘海英,范永山,李聪文;植物病原真菌群体遗传学研究进展[J];河北农业大学学报;2003年S1期
3 孔维佳;耳聋相关分子生物学研究[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2004年01期
4 万发春;刘晓牧;宋恩亮;刘桂芬;谭秀文;;我国肉牛营养与饲料最新研究进展[J];饲料工业;2010年S2期
5 方梅;胡波;田贵容;徐恒;方国桢;;21世纪毛细管电泳在刑侦分析中的应用[J];分析仪器;2011年01期
6 孙生;张惠芹;刘宗伟;;当前线粒体DNA研究及在法医学中的应用[J];中国人民公安大学学报(自然科学版);2006年01期
7 屈彦纯,邓昌彦,刘桂兰;单核苷酸突变的检测及其在畜牧业中的应用前景[J];国外畜牧科技;2001年04期
8 王培林;王修海;丛书英;马洪明;张学成;;乙型肝炎患者及其子女HBV DNA U5样序列单核苷酸多态性分析[J];国际遗传学杂志;2006年01期
9 周海燕;邹永华;陈勇;张蕊;倪斌;;应用mAPLP方法对湖南地区苗族人群进行mtDNA多态性研究[J];国际遗传学杂志;2007年06期
10 吴本升;陈玉根;;慢性传输性便秘病理基础研究[J];长春中医药大学学报;2012年05期
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1 常芸;;人类体质与运动能力相关基因研究进展[A];首届中国体育博士高层论坛论文集[C];2006年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 刘健;胃癌高发地区高危人群胃癌癌前疾病的危险因素调查、干预措施及综合防治效果流行病学评价[D];中国医科大学;2010年
2 吴开松;IL-1基因多态性、吸烟、饮酒与非小细胞肺癌发生的相关性研究[D];武汉大学;2010年
3 韩瑞丽;鸡visfatin和PRDM16基因遗传变异及其效应与表达研究[D];西北农林科技大学;2010年
4 侯俊林;愤怒情志特质与神经递质代谢酶基因多态性的关系研究[D];广州中医药大学;2011年
5 翟焕趁;稻瘟病菌菌株FJ81278无毒基因Avr-Pid2的定位及深度测序分析[D];福建农林大学;2011年
6 焦洁;基因多态与氯乙烯作业工人染色体损伤风险[D];复旦大学;2011年
7 庞永红;黄牛VEGF、VEGF-B、Flt-1基因遗传变异、克隆与表达研究[D];西北农林科技大学;2011年
8 冯刚;小鼠创伤反应异质性相关基因的筛选与克隆[D];第三军医大学;2002年
9 赵建国;鸡解偶联蛋白(UCP)基因与生长和体组成性状关系的遗传学研究[D];东北农业大学;2003年
10 李琳琳;膳食因素和Calpain-10基因与维吾尔族哈萨克族2型糖尿病[D];新疆医科大学;2003年
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1 吴孝杰;牦牛钙激活蛋白酶(CAPN1)基因多态性与肉质性状的相关性研究[D];甘肃农业大学;2010年
2 刘新颜;荷斯坦公牛SPAG11基因、Tf基因多态性及与精子质量性状的关联性分析[D];山东师范大学;2011年
3 李芳;基于磁性微粒的法医样本DNA纯化[D];西北大学;2011年
4 陈妮;山东省桑萎缩、枣疯病及其它三种植原体的分子检测与鉴定[D];山东农业大学;2011年
5 聂宇航;吉林省遗传性耳聋家系库的建立[D];吉林大学;2011年
6 金甲正;三江白猪GH、IGF-Ⅰ基因多态性及与早期生长性能的关联分析[D];黑龙江八一农垦大学;2011年
7 林华;水稻可溶性淀粉合酶基因SSⅡα、SSⅢα等位变异及其与稻米品质的关联分析[D];江西农业大学;2011年
8 李莹莹;转化生长因子β1基因多态性与类风湿关节炎的相关研究[D];郑州大学;2011年
9 王晓丹;山东链霉菌产三烯抗生素的精制及高产菌株的诱变育种[D];山东大学;2011年
10 王淑菁;大鼠SNP遗传检测技术研究[D];中国药品生物制品检定所;2011年
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3 张鲁飞;程华;;高性能计算机容错技术综述[A];2010通信理论与技术新发展——第十五届全国青年通信学术会议论文集(下册)[C];2010年
4 刘海东;梁志毅;;钢结构安装技术综述[A];第九届全国结构工程学术会议论文集第Ⅰ卷[C];2000年
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6 陈柔刚;杨君友;朱文;;氧化物热电材料的研究进展[A];第五届中国功能材料及其应用学术会议论文集Ⅲ[C];2004年
7 刘海娟;夏维波;邢小平;李梅;聂敏;王鸥;姜艳;余卫;胡莹莹;孟迅吾;周学瀛;;低磷酸酶血症一家系ALPL基因突变分析[A];中华医学会第三次骨质疏松和骨矿盐疾病中青年学术会议论文汇编[C];2011年
8 乔纯;徐卫;缪扣荣;陈丽娟;范磊;李建勇;;慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链基因组成及突变研究[A];第12届全国实验血液学会议论文摘要[C];2009年
9 曹惠彬;;电力线通信(PLC)技术综述[A];中国通信学会信息通信网络技术委员会2003年年会论文集[C];2003年
10 吴士雄;;新杀螨剂应用技术综述[A];北京昆虫学会成立四十周年学术讨论会论文摘要汇编[C];1990年
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3 蒋正林;“中西合璧”勿错配[N];医药经济报;2003年
4 霍侃;朱民:商业银行资产负债表错配加剧[N];第一财经日报;2007年
5 《华夏时报》特邀评论员、中国国际经济关系学会常务理事 谭雅玲;经济刺激方案存在五大错配[N];华夏时报;2009年
6 肖耿;导致全球储蓄与投资错配的是中国还是美国?[N];南方周末;2006年
7 证券时报记者 杨波;商宏锋:调整市中寻找价格深度错配的资产[N];证券时报;2008年
8 记者 许琦敏;“剪”去第七种碱基可打开基因[N];文汇报;2011年
9 李世全;金银花种植技术综述[N];中国中医药报;2003年
10 郭力璞;优化信贷期限结构 积极规避利率风险[N];中国城乡金融报;2004年
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2 张树忠;汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病1型致病基因突变检测体系的建立及应用[D];第二军医大学;2003年
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4 杨先;先天性眼外肌纤维化家系连锁分析及KIF21A基因的突变检测[D];青岛大学;2005年
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7 王怡;异源双链DNA体外错配修复功能检测模型的构建及弥漫性大B细胞性淋巴瘤中错配修复系统的分析[D];复旦大学;2004年
8 何平平;遗传性对称性色素异常症基因精细定位和ADAR基因突变检测[D];安徽医科大学;2004年
9 熊振海;大环芳香配体配合物对正常和错配DNA结构识别作用的分子模拟[D];山西大学;2004年
10 Snawar Hussain;SARS冠状病毒亚基因组RNA的分析和鉴定[D];武汉大学;2005年
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1 刘强;耐药性结核杆菌基因突变检测芯片的方法学研究[D];中国科学院研究生院(武汉病毒研究所);2003年
2 高玉香;电化学石英晶体微天平在DNA研究中的应用[D];上海师范大学;2005年
3 陶睿;遗传性牙本质发育不全II型致病基因的突变检测[D];第四军医大学;2009年
4 何文斌;两个指(趾)骨异常家系基因突变分析[D];中南大学;2012年
5 张仁云;小分子化合物与DNA和碱基的相互作用及胶体金对其相互作用的影响[D];东南大学;2004年
6 菊林花;马MxA基因多态性研究[D];内蒙古农业大学;2004年
7 胡少为;胃癌发生过程中Hp感染与错配修复基因及抑癌基因表达关系的研究[D];大连医科大学;2004年
8 孙连成;碱基错配对核酸稳定性及其解链温度(Tm)的影响[D];中国医科大学;2007年
9 梁嘉佳;骨髓增殖性肿瘤JAK2及TET2基因突变分析及意义[D];中南大学;2011年
10 敖杨;胃癌相关抑癌基因CDH1、Ago基因突变分析[D];中国医科大学;2003年
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