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3名家族性淀粉样变性多发性神经病Ⅰ型日本同胞中的转甲状腺素蛋白—Met30基因的纯合子

邰风  
【摘要】: <正> 家族性淀粉样变性多发性神经病(FAP-Ⅰ)型是由于在坐位30处甲硫氨酸取代缬氨酸后变异的转甲状腺蛋白(Variant Transthyretin VTTR)组成的淀粉样纤维在全身沉积所引起。基于这种异常,FAP-Ⅰ型能通过放射免疫试验RIA证明亚临床阶段患者血清中有VTTR的存在及通过PCR证明基因存在而做出诊断。以上述方法,作者验证了一日本FAP-Ⅰ型家系中3名同胞为VTTR-Met30纯合子(homozygosity),其中2例系晚发且病情缓慢进

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