广东人群PP2A-B亚基基因5′-侧翼区多态性连锁不平衡和单体型分析
【摘要】：目的探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)的调节B/PR55δ亚基基因5′-侧翼区多态性的连锁不平衡和人群单体型分布特征。方法选取经体检排除急慢性疾病的50例广东汉族健康人群为调查对象,以人PPP2R2D基因5′-侧翼区中-1684 AG(rs11146169)、-1196 CT(rs9419202)、-462 GA(rs7074421)和-1610 AT为4个纳入的多态性位点,采用Hap loV iew软件分析遗传特征、连锁不平衡(LD)和单体型分布,进行人群分布的2检验。结果 50例广东汉族人群中各多态性位点基因型频率均符合Hardy-W e inberg平衡(P0.05);杂合度(π)分别为-1684 AG(0.020)、-1610 AT(0.132)、-1196CT(0.059)和-462 GA(0.059),且均不存在变异纯合型,其中在-1196 CT和-462 GA位点明显低于HapM ap人群(P0.05);-1196 CT和-462 GA位点之间呈完全LD,但其他位点间未见LD关系;构建了该人群的3种单体型(H1~H3),频率分布主要是野生单体型(H1,89.0%),其余2种变异单体型分别为H2(7.0%)和H3(3.0%);筛选出的3个标签SNP为-1684 AG、-1610 AT和-462 GA。结论确定并报道中国南方广东汉族人群PPP2R2D基因5′-侧翼区中相对保守的标签SNP和单体型分布,为进行该基因启动子区的功能分析提供依据。
【作者单位】：
广东省营养膳食与健康重点实验室中山大学公共卫生学院;中山大学附属第一医院;
【关键词】： 蛋白磷酸酶A Bδ亚基 PPPRD基因 ′-侧翼区 单体型
【基金】：国家自然科学基金项目(81072334,30771832) 教育部科学技术研究重点项目(No.109126),教育部博士点基金项目(No.20090171110052) 中山大学211三期资助项目
【分类号】：Q987
【正文快照】：
【关键词】： 蛋白磷酸酶A Bδ亚基 PPPRD基因 ′-侧翼区 单体型
【基金】：国家自然科学基金项目(81072334,30771832) 教育部科学技术研究重点项目(No.109126),教育部博士点基金项目(No.20090171110052) 中山大学211三期资助项目
【分类号】：Q987
【正文快照】：
细胞功能学作用中关键底物磷酸化过程中蛋白激酶和磷酸酶活性之间的动态平衡对细胞稳态十分重要。蛋白磷酸酶2A(protein phosphatase 2A,PP2A)是生物体内广泛表达的具有多种细胞功能的丝氨酸-苏氨酸(Ser/Thr)磷酸酶家族(PPs)成员之一[1];与蛋白磷酸酶1(PP1)等4类PPs一起,通过
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| 【二级参考文献】 | ||
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