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《广东医学》 2013年08期
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一个白内障家系的临床特征及基因突变研究

何洁儿  吴明星  刘良平  吴涵夫  詹姣  朱一  张新愉  
【摘要】:目的对1个先天性绕核粉尘状白内障家系的临床特点及基因突变进行研究,探索先天性白内障发病的遗传机制。方法收集确诊为常染色体显性遗传的一个绕核粉尘状白内障家系的外周静脉血,提取基因组DNA,针对现有国内外文献已报道的与该家系白内障表型相关的10个基因设计引物,对患者基因片段进行扩增和序列分析,比对已发现的10个基因序列,查找是否有序列改变。结果被检查者的10个发病相关基因片段的序列中,GJA3基因的外显子发现杂合性突变位点(912CA,1372AG),其余9个与GenBank发表的正常序列相同。结论 GJA3基因外显子上发现了新的杂合性突变位点,其对先天性白内障的作用需进一步的研究。

【参考文献】
中国期刊全文数据库 前2条
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【共引文献】
中国博士学位论文全文数据库 前2条
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【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前1条
1 布娟;李宁东;杨永佳;杨建军;张秀梅;陈薇英;赵堪兴;;常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究[J];眼科研究;2007年02期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
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中国博士学位论文全文数据库 前10条
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中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 刘妮妮;常染色体显性遗传白内障致病基因的研究[D];重庆医科大学;2007年
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5 蔺云霞;激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变关系的研究[D];大连医科大学;2006年
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8 徐红霞;新疆维汉NSHL GJB2基因突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究[D];新疆医科大学;2010年
9 徐帅;常染色体显性遗传性听神经病家系候选基因突变筛查[D];南京医科大学;2008年
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