| | | | | 苯丙酮尿症9例报告 | | | 吴毓贞 | | | 本文介绍甘肃地区9例苯丙酮尿症患者,其中女性6例,男性3例,最大年龄4岁,最小12/12岁,9例中近亲婚配者3例。全部患者均有智力低下及尿臭味。8例患者血苯丙氨酸>20mg％,1例在12～16mg％之间。9例患者染色体核型均正常。经确诊后用低苯丙氨酸饮食治疗,8例有效,1例无效,考虑较大年龄亦可试用低苯丙氨酸饮食治疗。
【作者单位】：兰州市妇幼保健院儿科
【DOI】：cnki:ISSN:1006-9534.0.1987-00-010
【正文快照】：
苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性 时均可嗅到特殊尿臭味.遗传病,亦为目前可治疗的遗传代谢病之 三、化验室检查一,它的主要表现为智力低下及尿有特殊臭1.尿2,4二硝基苯朕试验及三氯化铣味.现将我科于1984年以来共遇到的9例报 试验全部病儿均为阳性。告如下。2.足跟血苯丙氦酸测定(枯草杆菌抑制 ,。。。④法)8例>70m s畅,1例在12～16m巴 临 厌 资 料1。·-。。。·u、。-8,。,。。。—。。-。v-*·。 eoo一、一般情况 3.染色体核型 9例均为正常核型。 性别:女6例男3例,女多于男。。M【④1… | | |  推荐 CAJ下载  PDF下载 | | | CAJViewer7.0阅读器支持所有CNKI文件格式，AdobeReader仅支持PDF格式 |
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