苯丙酮尿症41例临床观察--《陕西医学杂志》1987年10期

《陕西医学杂志》1987年10期

苯丙酮尿症41例临床观察

　　<正> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,P K U)是一种较常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病,我院小儿科神经专业门诊1979年6月至1984年5月诊断苯丙酮尿症患儿共41例,全部病例均经荧光法测定血清苯丙氨酸浓度确定诊
【作者单位】：西安医科大学第二附属医院儿科;西安医科大学第二附属医院儿科;西安医科大学第二附属医院儿科;西安医科大学第二附属医院;西安医科大学第二附属医院;西安医科大学第二附属医院检验科;检验科;检验科
【DOI】：cnki:ISSN:1000-7377.0.1987-10-017
【正文快照】：
　　苯丙酮尿症(phenylketonuria,P KU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病,我院小儿科神经专业门诊1979年6月至1984年5月诊断苯丙酮尿症患儿共41例,全部病例均经荧光法测定血清苯丙氨酸浓度确定诊断。现将临床资料总结如下,以供参考。临床资料一、一般资料41例患儿中男28例,女13例,初诊年龄6个月以内4例,~1岁6例,~2岁12例,一3岁7例,~选岁7例,4岁以上5例。属同胞患儿者3组共6例,另7例同胞中有头发色黄、伴智能障碍者。本组除1例记录不详外,患儿父母均非近亲婚配。二、神经精神异常 1.智能发育障碍:全部患儿均发生智能障碍,其中40例…

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